Dustin y Pitufona: Displasia cleidocraneal

Dustin de Stranger Things y Pitufona de Villa Despeinada. Y pensaréis, ¿cuál es la relación? Pues que son las dos únicas personas que conocemos con displasia cleidocraneal, aunque, obviamente hay más en el mundo. No demasiadas,  por eso es considerada una Enfermedad Rara. Más aún teniendo en cuenta que dentro de ese término se abarcan además ciertas variantes y grados.  En el caso de Pitufona, hablamos de un caso muy leve. No interferirá en su vida, ni desarrollo físico o intelectual más allá de tener la clavícula cortita. O ser más bien pequeña de talla. Eso no nos librará de un control de su evolución. De mano de un equipo médico estupendo que siempre nos ha tranquilizado desde el día siguiente a su nacimiento hasta que se ha ido confirmando el diagnóstico.

Como ya contamos en varios post anteriores, arrastrábamos angustia desde aquel horrible momento en que en una ecografía vieron que algo no iba del todo bien, medidas que no coinciden etc. A partir de ahí, se encienden las alarmas y pasas a ser un caso preferente. Como deseas en ese momento ser un número de expediente más, eso de lo que siempre nos quejamos, porque hubiese significado que eramos un embarazo más, sin nada a resaltar. Odias que te citen para ecografías y te tiemblan las piernas cada vez que recibes un informe. Amniocentesis estando de 7 meses, para descartar más cosas, la insoportable espera y el reposo absoluto. La incertidumbre, que te consume.

Y así hasta que cumples, y por fin llega el momento de verla. Cuando la tuve en brazos por primera vez, tan parecida a su hermano al nacer (tanto que alguna vez la llamé por su nombre) supe que esta niña venía dispuesta a hacerle frente a todo. Y que tendríamos que ser nosotros los que deberíamos hacernos fuertes. Así que al día siguiente, sin casi poder andar por la cesárea, me bajé con ella a rayos.  Debían hacerle una serie de todo el cuerpo para comprobar. Era tan pequeña que costó un triunfo poderselas sacar. Luego la ecografía cerebral acompañada de papá, porque yo ya no podía más.

Y los resultados, por fortuna buenos. Sin aún un diagnóstico claro, pero descartando problemas graves. Asegurando que nuestra pequeña tendría un desarrollo intelectual normal. Que funcionalmente todo tenía pinta de ir bien. Que nos darían el alta como en cualquier caso «normal» en cuanto yo estuviese recuperada. La inyección de positividad que nos inculcaron sus especialistas durante esas primeras horas fueron un bálsamo para toda la familia.

Cuando has pasado por el infierno de no saber a lo que te enfrentas, hasta un diagnóstico como éste te parece un motivo de celebración. Tenemos una hija sana. Una hija que va a correr, estudiar y reír como corresponde. Y por eso estamos contentos. Porque dentro de la lotería de lo genético hemos tenido mucha suerte. Porque te hace medir el verdadero valor de las cosas. Porque sales fortalecido como pareja y como familia.

Dudaba mucho antes de escribir este post. Siempre cuesta poner por escrito a la vista de todos lo que se ha llevado rumiando durante meses por dentro.

¿Por qué ahora?

Porque ya, una vez pasado lo peor, puedo tomar la distancia para contarlo, para compartirlo por si algún p/madre llega hasta aquí tras una búsqueda desesperada en google tras una consulta con su médico.

Porque a mí me hubiese encantado encontrar algún testimonio que se saliese de las referencias de los anales médicos que aún así me he leído y repasado.

Porque personas como Gaten Matarazzo son las que ayudan a dar visibilidad y normalizar estos temas y queremos formar parte de ello.

Porque se necesitan fondos para investigar ésta y muchas más enfermedades genéticas de las que apenas se sabe nada.

Porque acercando a la gente a la realidad de este tipo de enfermedades se crea una conciencia colectiva y lo «raro» deja de serlo.

Pd: Pitufona, en su caso, si tiene dientes…y sabe como usarlos, ¡damos fe!