Diagnóstico de una Enfermedad Rara: Displasia cleidocraneal

Hace poco tiempo he recibido una consulta a través de un post de una madre angustiada porque cree que su hijo puede padecer DCC (Displasia Cleidocraneal). Como he contado otras veces, somos afortunados, ya que normalmente se tarda una media de 5 años en obtener un diagnóstico y nosotros lo tuvimos confirmado en menos de un año.

 

 

Todo lo que voy a contar se basa en nuestra experiencia personal, las Enfermedades Raras se manifiestan de forma diferente en cada persona. 

– Como comenzó todo:

En la ecografía rutinaria de la semana 20, la conocida como morfológica, al tomar la medida de los huesos largos (fémur y húmero), las medidas no coincidían con el tiempo de gestación. De ese tiempo esto podía deberse a varias razones.

 

Así que intentamos que no cundiese el pánico, y los médicos decidieron esperar un mes más para la siguiente ecografía, en un principio se inclinaban porque fuese un feto pequeño o quizá un CIR (crecimiento intrauterino retardado). Lo lógico era pensar en motivos frecuentes aunque sin descartar otro tipo de causas.

Pero llegó la siguiente ecografía, y la siguiente, y la diferencia de crecimiento ya no parecía tan «normal», por lo que empezaron a saltar las alarmas. Llega un momento en que los hallazgos ecográficos son los que son. Y no nos dan más pistas. Por mucha alta resolución y muy buen ecografista que tengas. Se obtienen medidas, se comprueban huesos, movimientos. Pero no da más. En propias palabras del médico: «aún con todo lo que se ha avanzado, mucho de lo que ocurre dentro sigue siendo un misterio.» Entonces hay que ir más allá, y añadimos otra prueba al purgatorio.

-La amniocentesis:

Eran ya 7 meses de gestación y ecografía tras ecografía seguíamos sin poder arrojar luz al diagnóstico. Se inclinaban por algún tipo de síndrome, pero entre miles de ellos y de gravedad tan dispar (desde pequeñas cuestiones estéticas hasta la muerte) era como buscar una aguja en un pajar. Así que decidieron hacerme una amniocentesis. Si no conocéis este procedimiento se trata de una prueba en la que se realiza una punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto. Y se realiza para confirmar el diagnóstico prenatal de alguna anomalía en el feto.

En mi caso más que confirmar era intentar acotar la búsqueda de dicha anomalía y descartar algunos de los síndromes más conocidos.

Nos citaron de urgencia a la mañana siguiente.

Antes de la prueba pasamos por la consulta de genética, en la que nos informaron tanto del procedimiento como de las «consecuencias»: dado lo avanzado de la gestación, a menos que fuese un caso de «anomalía incompatible con la vida» no se podría hacer nada más que esperar al nacimiento. Lo cuento tal cual te lo dicen en la consulta, y si bien lo dijeron con tacto, la frase es de tal crudeza que aún no me la quito de la cabeza. Por todas las implicaciones de todo tipo que encerraba.

Pero en aquel momento solo quería hacer la prueba. Pasar ese trance. En esta consulta previa te realizan un pequeño perfil familiar para ver si hay algún caso en la familia que pudiese arrojar alguna pista. En nuestro caso no encontramos ninguno. Subimos a la planta en la que se realizaría la prueba.

La prueba la realizan en una sala normal con un ecógrafo  constantemente encendido, una camilla y el instrumental necesario. El mismo ginecólogo que me había estado llevando me realizó la punción, cuando consideró que la posición del bebé era buena. No soy sensible al tema aguja por lo que estuve todo el tiempo mirando la pantalla y vi como entraba la aguja, pero lo que más miraba era a mi bebé, suplicando que no se moviera en el peor momento. Fue rápido e indoloro (al menos físicamente).

Una vez realizada como sabéis se debe permanecer en reposo, unos dicen que relativo, otros que total. Yo hice 48 horas de total ya que estaba de vacaciones y el resto me lo tomé con calma. Los resultados de la amnio se dan en «dos tiempos»: como es una situación de tanta ansiedad, hacen un análisis rápido cuyos resultados están en 48/72 horas en los que analizan los síndromes más frecuentes (Down, Edwards, Acondroplasia…) y un cultivo más prolongado del que recibes noticias a los 15 días o un mes.

Cuando recibimos la llamada, afortunadamente fueron descartados varios síndromes graves. Y en el cultivo prolongado recibimos otros descartes. Pero, seguíamos sin saber que tenía nuestra hija.

-Final de embarazo y parto:

Los dos meses restantes fueron de espera y control. Con el reposo que me autoimpuse con la bendición de mi médico de cabecera logré que alcanzara un peso normal, ya que los nervios debían estarme pasando factura y durante meses había cogido algo menos de peso del que debía. No quedaba otra que esperar al parto, en este caso cesárea y ver que pasaría a continuación.

La cesárea transcurrió sin nada significativo aunque se la llevaron con el padre a neonatos porque tenía un poco de dificultad para respirar como pasa en muchos casos de cesárea. Una vez allí empezaron a base de observación a hacer un «perfil» de rasgos que veían singulares. Una vez en la habitación conmigo iniciamos lactancia y todas las cosas normales que se harían con cualquier bebé.

Además de las pruebas normales (talón, oído…), le realizaron una serie de radiografías de cuerpo entero y una ecografía cerebral. Más tarde pasó el equipo de síndromes que junto con los resultados de las radiografías y un examen a fondo de la pequeña concluyeron las primeras evidencias: fontanelas amplias, clavículas hipoplásicas, falta de maduración en los huesos de la cadera. Pero por lo demás un bebé sano. Así que todo indicaba a una displasia esquelética, concretamente sospechaban de una displasia cleidocraneal. 

-Primer año:

Una vez recibido el alta, el primer mes pasó con normalidad. Luego como ya conté en un post estuvimos tres meses con Arnés de Pavlik para corregir la falta de maduración de las caderas. Cada cierto tiempo tuvimos revisiones «extra» aparte de las del calendario normal con traumatología y con síndromes. Faltaba confirmar la sospecha de displasia cleidocraneal y eso sólo se podía hacer con un análisis de sangre de la pequeña. Este análisis, al tener que analizar el genoma, es muy complejo y muy larga la espera de resultados (casi un año). Efectivamente, los resultados confirmaron las sospechas de nuestro doctor de síndromes y existía una mutación en el gen RUNX2,

Tras la confirmación no cambió mucho nada, simplemente ya estábamos seguros de lo que tenía. Y ahora teníamos que pasar nosotros por el mismo test genético para ver si éramos portadores o era una mutación espontánea, que resultó lo segundo. Así que Pitufona es el primer caso de la familia pero puede transferirla en un futuro a sus hijos.

-Actualmente:

Casi con dos años, es una niña normal, de talla baja (apenas percentil 1). Muy activa, inteligente y con mucho genio. Tenemos revisiones cada 6 meses para vigilar posibles problemas óseos (traumatología) y su evolución general (síndromes). Más adelante tendremos citas en odontopediatría para controlar posibles problemas dentarios. Por lo demás, va a la guardería y sigue un ritmo absolutamente normal de vida.

 

Siento que me ha quedado un post muy largo pero quería explicar como hemos recibido el diagnóstico y las pruebas necesarias. Por mucho que busquemos en Internet debemos tener evidencias por parte del médico. He hecho un esfuerzo por hacer un post lo más neutro posible, como sobreentenderéis todo esto estuvo rodeado de muchas emociones que ya os he ido contando aquí y que mi querida Vanessa también contó aquí por si queréis saber un poco más.

Si habéis llegado hasta aquí, gracias. Y si queréis saber algo más por favor preguntad, estaré encantada de ayudar dentro de mis posibilidades.